МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я УКРАЇНИ
НАКАЗ
24.12.2019 № 2664
 
Зареєстровано в Міністерстві
юстиції України
13 січня 2020 р.
за № 35/34318

Про затвердження Змін до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування

Відповідно до статті 53-1 розділу V Основ законодавства України про охорону здоров'я (2801-12) , з метою забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань НАКАЗУЮ:
1. Затвердити Зміни до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування (z1439-14) , затвердженого наказом Міністерства охорони здоров'я України від 27 жовтня 2014 року № 778, зареєстрованого в Міністерстві юстиції України 13 листопада 2014 року за № 1439/26216 (із змінами), що додаються.
2. Департаменту реалізації політик (Гаврилюк А.О.) в установленому законодавством порядку забезпечити подання цього наказу на державну реєстрацію до Міністерства юстиції України.
3. Контроль за виконанням цього наказу залишаю за собою.
4. Цей наказ набирає чинності з дня його офіційного опублікування.
Міністр
З. Скалецька
ПОГОДЖЕНО:
Президент Національної академії
медичних наук України
Керівник Секретаріату Уповноваженого
Верховної Ради України з прав людини
В. Цимбалюк
Л. Левшун
 
ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ Міністерства
охорони здоров'я України
24 грудня 2019 року № 2664
Зареєстровано в Міністерстві
юстиції України
13 січня 2020 р.
за № 35/34318

ЗМІНИ

до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування

1. У розділі I:
позицію 31 та 38 викласти в такій редакції:
"
31
Інші сфінголіпідози (хвороби:
Фабрі (- Андерсен);
Гоше;
Німанна - Піка тип А;
Німанна - Піка тип В;
Німанна - Піка тип С;
атипова хвороба Гоше через дефіцит сапозину С)
E75.2
324
355
77292
77293
646
309252
38
Дефекти розщеплення глікопротеїдів
(альфа-маннозидоз;
бета-маннозидоз)
E77.1
61,
118
";
доповнити позиціями 55-61 у такій редакції:
"
55
Цукровий діабет новонароджених
(неонатальний цукровий діабет;
постійний діабет новонароджених;
синдром проксимальної тубулопатії-цукрового
діабету- мозочкової атаксії;
синдром постійного цукрового діабету,
панкреатичного та мозочкового агенезу;
діабет новонароджених, вроджений гіпотиреоз,
вроджена глаукома, печінковий фіброз,
синдром полікістозних нирок;
DEND-синдром;
проміжний DEND-синдром;
синдром первинної мікроцефалії, епілепсії,
постійний діабет новонароджених)
P70.2
224
99885
3390
65288
79118
79134
99989
306558
56
Інсулінонезалежний цукровий діабет з ураженням нирок (аутосомно-домінантна тубулоінтерстиціальна хвороба нирок, пов'язана з HNF1B)
E11.2
93111
57
Інсулінонезалежний цукровий діабет з неуточненими ускладненнями (успадковані від матері діабет і глухота (мітохондріальний діабет)
E11.8
225
58
Інсулінонезалежний цукровий діабет без ускладнень (діабет зрілого віку в молодих людей (MODY)
E11.9
552
59
Інші уточнені форми цукрового діабету (синдром Уолкотта-Ралісона)
E13
1667
60
Інші уточнені ендокринні порушення (синдром Вольфрама)
E34.8
3463
61
Чиста гіперхолестеринемія (гомозиготна сімейна гіперхолестеринемія)
E78.0
391665
".
2. Доповнити розділ II позицією 29 такого змісту:
"
29
Інші синдроми гістіоцитозу (хвороба Ердгейма-Честера)
D76.3
35687
".
3. Доповнити розділ IV позиціями 36-39 такого змісту:
"
36
Інші уточнені дегенеративні хвороби нервової системи (синдром Альперса)
G31.8
726
37
Міастенія гравіс (тяжка міастенія)
(міастенія гравіс,
міастенія гравіс дорослого віку,
ювенільна міастенія гравіс)
G70.0
589,
391490,
391497
38
Вроджена або набута міастенія (вроджений міастенічний синдром)
G70.2
590
39
Мітохондріальна міопатія, не класифікована в інших рубриках (синдром MELAS)
G71.3
550
".
4. Доповнити розділ VII позиціями 39-48 такого змісту:
"
39
Хвороба Гіршпрунга
Q43.1
388
40
Множинні вроджені екзостози
(множинна остеохондрома)
Q78.6
321
41
Пластинчастий (ламелярний) іхтіоз
(ламелярний іхтіоз,
вроджена небульозна іхтіозіформна еритродермія)
Q80.2
313
79394
42
Вроджена бульозна іхтіозіформна еритродермія (аутосомно-домінантний епідермолітичний іхтіоз)
Q80.3
312
43
Інший вроджений іхтіоз (KID синдром)
Q80.8
477
44
Інші уточнені вроджені вади розвитку шкіри
(прогресуюча симетрична еритрокератодермія;
кератоз фолікулярний (хвороба Дар'є)
Q82.8
316
218
45
Синдроми вроджених вад, що проявляються надмірним ростом (гігантизмом) на ранніх етапах розвитку (синдром CLOVES)
Q87.3
140944
46
Інші уточнені синдроми вроджених вад,
не класифіковані в інших рубриках
(синдром CHARGE;
синдром Опіца - Каведжіа;
синдром первинної мікроцефалії - легкої інтелектуальної неспроможності - діабету молодих;
діабет - гіпогонадизм - глухота - інтелектуальна
неспроможність (синдром Вудхаус - Сакаті)
Q87.8
138
93932
391408
3464
47
Інші делеції частини хоромосом (синдром делеції 1р36)
Q93.5
1606
48
Інші уточнені хромосомні аномалії (тетрасомія 12p (синдром Паллістера - Кіллама)
Q99.8
884
".
5. Доповнити розділ VIII позицією 36 такого змісту:
"
36
Інша осифікація м'язів (прогресуюча кісткова гетероплазія)
M61.5
2762
".
6. Доповнити розділ X позицією 65 такого змісту:
"
65
Новоутворення інших уточнених локалізацій (лімфангіолейоміоматоз)
D48.7
538
".
7. У розділі XI:
позицію 2 викласти в такій редакції:
"
2
Іридоцикліт (увеїти)
H20
280886
280892
280898
280914
280921
280917
279914
306648
90061
280926
280933
280930
98715
";
доповнити позицією 3 такого змісту:
"
3
Інша паралітична косоокість (синдром Кернса - Сейра)
H49.8
480
".
8. Доповнити Перелік новим розділом XII такого змісту:
"XII. Рідкісні хвороби органів дихання
1
Інші інтерстиціальні хвороби легенів із згадкою про фіброз (ідіопатичний легеневий фіброз)
J84.1
2032
".
9. Доповнити Перелік новим розділом XIII такого змісту:
"XIII. Рідкісні хвороби органів травлення
1
Післяопераційне порушення всмоктування в кишечнику, не класифіковане в інших рубриках (вторинний синдром короткої кишки)
K91.2
95427
".
10. Доповнити Перелік приміткою такого змісту:
"
__________
Примітка.
Рідкісне (орфанне) захворювання визначається відповідного до коду Orpha.net
".
Директор Департаменту
реалізації політик
А. Гаврилюк