МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я УКРАЇНИ
НАКАЗ
25.07.2014 № 525

Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань

Відповідно до статті 53-1 розділу V Основ законодавства України про охорону здоров'я (2801-12) , з метою забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань НАКАЗУЮ:
1. Затвердити перелік рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування (додається).
2. Департаменту медичної допомоги МОЗ України (А. Терещенко) та ДЗ "Центр медичної статистики МОЗ України" (М. Голубчиков) забезпечити щорічний перегляд переліку та, у разі необхідності, внесення до нього відповідних змін.
3. Департаменту медичної допомоги МОЗ України (А. Терещенко) забезпечити подання цього наказу в установленому порядку на державну реєстрацію до Міністерства юстиції України.
4. Цей наказ набирає чинності з 1 січня 2015 року.
5. Контроль за виконанням цього наказу покласти на заступника Міністра - керівника апарату В. Лазоришинця.
Міністр
О. Мусій
 
ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ Міністерства охорони
здоров'я України
25.07.2014 № 525

ПЕРЕЛІК

рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування

1. Хвороба Гоше.
2. Класична фенілкетонурія та інші форми гіперфенілаланінемії.
3. Гемофілія типів A або B, хвороба Віллебранта.
4. Муковісцидоз.
5. Мукополісахаридоз I, II, VI типів.
6. Гіпофізарний нанізм.
7. Тирозинемія.
8. Хвороба Андерсон-Фабрі.
9. Хвороба Помпе.
10. Хвороба Німана-Піка.
11. Лейциноз (хвороба "кленового сиропу").
12. Органічні ацидурії (ізовалеріанова, метилмалонова, пропіонова, глютарова ацидурії).
13. Гомоцистинурія.
14. Галактоземія.
15. Спадкові порушення обміну жирних кислот (MCAD, LCAD, LCHAD, SCAD).
16. Цитрулінемія та інші порушення обміну сечовини.
17. Недостатність біотинідази.
18. Порушення обміну міді (Хвороба Вільсона).
19. Первинні (вроджені) імунодефіцити.
20. Гемолітико-уремічний синдром.
21. Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (Маркіафави-Мікеле).
22. Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура (синдром Еванса).
23. Легенева (артеріальна) гіпертензія (ідіопатична, первинна).
24. Спінальна м'язова атрофія.
25. М'язова дистрофія.
26. Бульозний епідермоліз.
27. Рідкісні онкологічні та онкогематологічні захворювання.
В.о. директора
Департаменту медичної допомоги
А. Терещенко